Ogromna walka o sprawność Wojtusia

Wojtuś urodził się 25 września 2017 roku. Początkowo nic nie wskazywało na jego problemy zdrowotne. Rozwijał się prawidłowo do 3 miesiąca życia, a następnie z powodu problemów z napięciem mięśniowym oraz utrzymującym się silnym zezem został skierowany do okulisty i neurologa. Wojtuś rósł, miesiąc za miesiącem mijał, a on miał coraz większe opóźnienie w rozwoju psychoruchowym, coraz bardziej odbiegał od swoich rówieśników, a w zamian przybywały mu kolejne godziny intensywnej rehabilitacji.

Po prawie 2,5-letnich poszukiwaniach przyczyny nieprawidłowego rozwoju Wojtusia wykryto u niego wrodzone zaburzenia białek N-glikozylacji: ZESPÓŁ PMM2-CDG, który należy do bardzo rzadkich i nieuleczalnych chorób metabolicznych o podłożu genetycznym. Wojtuś jest prawdopodobnie JEDYNYM dzieckiem na świecie ze zdiagnozowanym wariantem mutacji w genie PMM2. Jest jak „biała kartka”, którą rodzice chcą zapisać najlepiej jak tylko potrafią.

Wojtuś nie chodzi, nie mówi. Zmaga się z opóźnieniem w rozwoju psychoruchowym, hipoplazją robaka móżdżku, wiotkością mięśni, zezem neurologicznym, niedoborem masy ciała, koślawością stóp, afazją, nadwrażliwością sensoryczną, zaburzeniami neurologicznymi oraz uszkodzeniami wielonarządowymi. Przeszedł pierwszą z czterech zaplanowanych operacji oczu. Jest pod stałą opieką poradni neurologicznej, genetycznej, metabolicznej, okulistycznej, kardiologicznej, laryngologicznej, gastroenterologicznej, fizjoterapeutycznej, logopedycznej, psychologicznej oraz pedagogicznej.