Mały Gucio kontra wielka niewiadoma

Gustaw urodził się w 37. tygodniu ciąży jako hipotrofik – ważył zaledwie 2300 g. Od początku był bardzo spokojnym dzieckiem, nie wyrażał emocji. W pierwszej dobie życia stwierdzono u niego hipoglikemię, ale poza tym – brak było jasnych odpowiedzi. Rodzice przez pierwsze lata szukali przyczyny trudności syna – jeździli po lekarzach, szpitalach, turnusach, wykonali dziesiątki badań… bez rezultatu.

To oni – zdeterminowani i zrozpaczeni – zlecili na własną rękę najdroższe i najbardziej kompleksowe badanie genetyczne WES. Dzięki temu poznali w końcu diagnozę: mutacja w genie CLTC – ultrarzadkie schorzenie, które zaburza rozwój mózgu.

Po latach niepewności, bólu i bezradności – rodzina w końcu wiedziała, z czym walczy. Dziś Gucio przyjmuje specjalistyczny lek stymulujący rozwój mózgu i mowy – jego działanie niesie jednak skutki uboczne w postaci nadpobudliwości, dlatego chłopiec wymaga jeszcze większej uwagi i opieki. Gucio zaczął chodzić dopiero w wieku 3,5 roku. Do dziś ma poważne trudności z mówieniem – wypowiada pojedyncze sylaby i gaworzy po swojemu. Ale nie brakuje mu determinacji. Jest bardzo muzykalny – próbuje śpiewać i radośnie reaguje na ulubione piosenki. Uwielbia rytm i melodię, które pozwalają mu lepiej wyrażać emocje niż słowa. Jego rozwój przebiega wolniej niż u rówieśników, ale każdy postęp – choćby najmniejszy – to wielkie zwycięstwo. Gucio ma znaczne obniżone napięcie mięśniowe, koślawość stóp, zaburzenia równowagi i koordynacji, ale mimo to potrafi już podskakiwać i biegać – choć w sposób niezgrabny i z dużym wysiłkiem. Noszenie specjalistycznych butów, rehabilitacja, zajęcia z terapeutami – to jego codzienność.