Antoś nie podda się podstępnej chorobie

Antoś ma dopiero roczek i jest radosnym, pełnym energii chłopcem jeszcze za małym by zauważyć, że wygląda nieco inaczej od innych dzieci. Codziennie robimy wszystko aby mieć pod kontrolą jego podstępną chorobę i umożliwić mu jak najlepszy start. Nasz synek urodził się w 32 tygodniu ciąży i momentalnie trafił na OIOM, gdzie spędził pierwszy miesiąc życia. Dla nas rodziców najcięższe było brak możliwości przytulania oraz niewiadoma co naszemu maleństwu dolega. Po licznych konsultacjach lekarzy wielu specjalizacji w końcu padła diagnoza - Zespół Beckwitha-Wiedemanna.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna jest zespołem poważnych wad wrodzonych. Klasyczne cechy, to gigantyzm, przerost języka i przepuklina pępowinowa, ale ze względu na różnorodność objawów nie wszyscy pacjenci z diagnozą BWS mają podane symptomy. Są jednak niepodważalne kryteria, na podstawie których można przyjąć diagnozę zespołu. Są to m.in. przepuklina pępowinowa, makroglosja czyli powiększenie języka, makrosomia czyli zbyt duży wzrost, zwany też gigantyzmem. Częstym powikłaniem zespołu Beckwitha-Wiedemanna jest także hipoglikemia, napady padaczkowe oraz zwiększone ryzyko pojawienia się nowotworów. Ze względu na fakt, iż BWS jest chorobą genetyczną, nie ma możliwości jej zapobiegania. Nie ma również dostępnej metody leczenia przyczynowego tego schorzenia, a jedynie leczenie objawowe.