Ogromna walka o sprawność Wojtusia

Po prawie 2,5-letnich poszukiwaniach przyczyny nieprawidłowego rozwoju Wojtusia wykryto wrodzone zaburzenia białek N-glikozylacji. ZESPÓŁ PMM2-CDG, który należy do bardzo rzadkich i nieuleczalnych chorób metabolicznych o podłożu genetycznym. Wojtuś jest prawdopodobnie JEDYNYM dzieckiem na świecie ze zdiagnozowanym wariantem mutacji w genie PMM2. Jest jak „biała kartka”, którą rodzice chcą zapisać najlepiej jak tylko potrafią.

Wojtuś zmaga się z opóźnieniem w rozwoju psychoruchowym i hipoplazją robaka móżdżku. Do listy należy również dodać wiotkością mięśni, zezem neurologicznym, niedoborem masy ciała i koślawością stóp. Stopniowa diagnoza była rozszerzona o afazję, nadwrażliwość sensoryczną, zaburzenia neurologiczne oraz uszkodzenia wielonarządowe. Przeszedł pierwszą z czterech zaplanowanych operacji oczu. Jest pod stałą opieką specjalistycznych poradni. Są to poradnie: neurologiczna, genetyczna, metaboliczna, okulistyczna, kardiologiczna, laryngologiczna, gastroenterologiczna, fizjoterapeutyczna, logopedyczna, psychologiczna oraz pedagogiczna.